En 2013, esta joven catalana se sometió voluntariamente a una prueba genética para conocer si desarrollaría la enfermedad. No fue una decisión fácil. Aunque llevaba dentro el resultado desde que nació, de alguna manera aquello fue como lanzar una moneda al aire. Porque, cuando hay un progenitor afecto, la posibilidad de heredarla es del 50%. Y en su familia, la estadística se cumplió con fría exactitud. Su hermano, que también realizó el test, estaba libre de esa mutación genética que se había cernido sobre sus ascendientes como una maldición. Pero ella, no.
El movimiento y el habla se ven muy afectados. La corea es la manifestación más característica, con movimientos involuntarios que recorren todo el cuerpo. Otro de los mayores problemas que se presenta es la disfagia, o dificultad para ingerir alimentos. El deterioro cognitivo progresa en todos los casos hasta desembocar en la demencia. La mayor parte de los pacientes acaban institucionalizados y muriendo de 10 a 30 años después del inicio de los síntomas.
https://www.rtve.es/noticias/20160811/huntington-enfermedad-silenciada/1376941.shtml